Una muestra de sangre podría acortar un camino clave para la salud infantil. Científicos de la Universidad de Buenos Aires (UBA) prueban un test para detectar y diagnosticar trastornos del neurodesarrollo en niñas y niños a partir de biomarcadores sanguíneos.
El proyecto se desarrolla en la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA junto con el CONICET, bajo la dirección de Verónica Báez, responsable del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia. La investigadora habló con Infobae y explicó: “La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente”, señaló.
Cómo busca la UBA detectar trastornos del neurodesarrollo con una muestra de sangre
La iniciativa apunta a resolver un problema frecuente en la atención de estas patologías. En la Argentina, muchos cuadros asociados al desarrollo motor, cognitivo o del aprendizaje suelen quedar agrupados dentro de categorías clínicas amplias, como los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Cuando no aparece un diagnóstico exacto, el abordaje médico y terapéutico avanza por aproximaciones sucesivas.
El equipo de la UBA estudia biomarcadores en sangre asociados con alteraciones del sistema nervioso para orientar el diagnóstico.
Eso implica que, si un niño presenta dificultades motrices, puede ser derivado a kinesiología o fisioterapia. Si surgen señales vinculadas al aprendizaje o al desarrollo cognitivo, intervienen psicopedagogos u otros especialistas. Si aparecen convulsiones, el tratamiento puede incluir anticonvulsivantes hasta encontrar cuál ofrece mejor respuesta. El resultado suele ser un recorrido largo, costoso y muchas veces incierto para las familias.
Báez resumió ese cuadro en su diálogo con Infobae: “El pediatra detecta el trastorno del neurodesarrollo y lo va derivando a los especialistas según los síntomas y signos”. Luego agregó que eso hace que los tratamientos, en algunos casos, tarden en llegar o lleguen tarde.
Uno de los principales obstáculos es el acceso a estudios complejos. El diagnóstico genético de precisión existe, pero no está al alcance de todos. La secuenciación genómica, que permite identificar alteraciones puntuales, tiene costos altos y cobertura limitada.
La investigadora también remarcó la magnitud del problema en la región. “De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos”, afirmó.
Qué biomarcadores estudia el equipo de la UBA
La apuesta del laboratorio consiste en identificar en la sangre señales biológicas asociadas con alteraciones del sistema nervioso. Dicho de forma más llana, el equipo busca biomarcadores. Se trata de indicadores que, al medirse en una muestra, pueden alertar al personal de salud sobre la presencia de una patología.
El proyecto busca una alternativa accesible a la secuenciación genómica, que hoy tiene costos altos y cobertura limitada en la Argentina. (Imagen Ilustrativa Infobae)
El foco está puesto en proteínas vinculadas con la sinapsis, el punto de contacto donde las neuronas intercambian información. Báez lo explicó en términos sencillos: “Nosotros estudiamos la sinapsis, que son el lugar donde las neuronas se comunican”. Dentro de esa estructura, el equipo analiza los llamados receptores NMDA. Dicho en lenguaje simple, son piezas que ayudan a que las neuronas reciban y procesen mensajes.
Qué son los receptores NMDA y por qué importan
Estas proteínas cumplen funciones centrales en la actividad cerebral. Regulan la plasticidad sináptica, una expresión técnica que alude a la capacidad del cerebro para modificar conexiones, aprender y adaptarse. También participan en la formación de recuerdos y en la estabilidad de los circuitos neuronales.
Cuando esos mecanismos se alteran, pueden aparecer desequilibrios asociados con distintos trastornos del neurodesarrollo. Por eso el equipo intenta detectar en sangre la presencia de esas proteínas o de moléculas relacionadas. “Nosotros queremos detectar estas proteínas o algún derivado de ellas en la sangre para poder llegar al diagnóstico de las patologías relacionadas con estas proteínas”, dijo Báez.
Los investigadores ya publicaron resultados alentadores en modelos animales y ahora buscan comprobar si esos biomarcadores también sirven en humanos. (Imagen Ilustrativa Infobae)
La dificultad radica en que la concentración de estos componentes es mucho menor en la sangre que en el tejido cerebral. Aun así, el grupo ya obtuvo resultados alentadores en modelos animales y publicó esos hallazgos en revistas científicas internacionales. Ahora el objetivo es comprobar si el mismo camino puede servir en humanos.
En qué etapa está la investigación y qué podría cambiar
En la actualidad, el proyecto se encuentra en fase de recolección de muestras biológicas de voluntarios de la población general. Esa instancia es clave para establecer valores de referencia. A partir de esos parámetros, el equipo podrá comparar los registros de personas sanas con los de niñas y niños que presentan trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico preciso.
Si esos marcadores muestran diferencias consistentes, el test podría transformarse en una herramienta diagnóstica más accesible, basada solo en una muestra de sangre. Eso evitaría, en muchos casos, la necesidad de recurrir de entrada a estudios genómicos costosos o a equipamiento sofisticado.
Báez aclaró que el alcance del proyecto no apunta a una cura. “No podemos dar con una cura, porque la mayor parte de las patologías genéticas no tienen cura, pero al menos llegar al tratamiento adecuado más rápidamente”, sostuvo. En la misma línea, agregó: “Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante”.
La expectativa del equipo científico se concentra en ese punto: democratizar el acceso al diagnóstico temprano y reducir el tiempo que muchas familias pasan sin respuestas concretas. Si la investigación confirma en humanos lo observado en animales, la sangre podría ofrecer una pista decisiva sobre lo que ocurre en el cerebro.
Fuente: Infobae