Una de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) que se busca concientizar es la PKU, un error congénito del metabolismo que padecen unas 700 personas en la Argentina. –
Si el recién nacido no es tratado a tiempo, esto puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, problemas conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras consecuencias.
Una gotita de sangre del talón del bebé puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.
El 28 de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Con este fecha se busca generar cambios para las 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara, así como para sus familias y cuidadores.
Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan en Argentina a unas 3.500.000 personas , es decir que 1 de cada 13 personas están afectadas y tienen impacto directo en miles de familias. Son patologías crónicas, complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes o potencialmente mortales. En el mundo existen más de 10.000 EPOF identificadas y cada año se describen alrededor de 300 nuevas.
El camino hasta el diagnóstico Uno de los principales obstáculos para los pacientes con EPOF es la demora en obtener un diagnóstico certero. En promedio, este proceso puede extenderse entre cinco y diez años, y suele implicar consultas con múltiples especialistas. Más del 40 por ciento de las personas recibe diagnósticos incorrectos durante ese recorrido.
Las Enfermedades Poco Frecuentes siguen planteando desafíos en materia de diagnóstico y tratamiento. La información, la concientización y el acceso a un diagnóstico temprano resultan fundamentales. Este 28 de febrero, se invita a la comunidad a sumarse para acompañar la visibilización de las Enfermedades Poco Frecuentes.
El médico pediatra Hernán Diego Eiroa, matrícula nacional 94892, presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM) destacó de las EPOF que “epidemiológicamente, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un número muy reducido de personas, se estima que en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la población es decir, millones de argentinos presentan alguna EPOF. El 80% de estas patologías tiene origen genético, la mayoría se manifiesta en edad pediátrica y con frecuencia son crónicas, severas y discapacitantes”, sintetizó el médico pediatra.
Para esta fecha, la Fundación ENHUÉ, con su compromiso de brindar asistencia para mejorar la calidad de vida de personas que conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), tiene como objetivo continuar con la capacitación a los profesionales de la salud, apoyar la investigación, difusión, para ayudar y llevar esperanza a pacientes con afecciones poco frecuentes. Lo que buscan es concientizar a la comunidad médica y al público en general en la sospecha de una EPOF y brindar acompañamiento integral a familias que conviven con una enfermedad con estas características. Este año, a través de una campaña en redes sociales, la idea es llevar las EPOF al terreno de lo cotidiano, mediante consultas en la calle acerca de qué saben de EPOF. https://www.instagram.com/fundacionenhue
PKU, cuando el tiempo lo es todo Entre las EPOF que se busca destacar este año se encuentra la Fenilcetonuria, PKU, un error congénito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en Argentina.
PKU, es una enfermedad poco frecuente que afecta a los recién nacidos desde su primer día de vida. Aunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo. Gracias al programa de pesquisa neonatal, hoy es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurológicas graves.
Lo primero que se debe tener claro es que la PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos ricos en proteínas.
El problema radica en que la enzima responsable de procesar la fenilalanina —un aminoácido presente en casi todas las proteínas, como la carne, la leche y el huevo— no funciona correctamente; esto provoca que, al no poder ser metabolizada, la sustancia se acumule en la sangre hasta volverse tóxica y dañina para el cerebro. Cuando esta sustancia se acumula, resulta tóxica para el sistema nervioso central, especialmente durante los primeros meses de vida.
Sin tratamiento, la PKU puede provocar retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo, problemas conductuales, convulsiones, movimientos anormales y síntomas compatibles con autismo. Lo más alarmante es que todos estos daños pueden prevenirse, no así si hay exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina.
En cuanto a PKU, Eiroa detalló que la fenilcetonuria (PKU), es una de las aproximadamente 8000 EPOF que están registradas a la fecha a nivel mundial. “Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos heredado de manera autosómica recesiva, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esa deficiencia impide la conversión de fenilalanina en tirosina, con la consiguiente acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, lo que resulta tóxico para el sistema nervioso central si no se interviene tempranamente”, explica el especialista. Asimismo, explicó Eiroa que “En nuestro país, la incidencia de PKU se ubica aproximadamente entre 1 caso por cada 15000 recién nacidos vivos, según los programas de pesquisa neonatal y otros estudios de pesquisa neonatal. Sin tratamiento, la acumulación de fenilalanina produce retraso intelectual progresivo irreversible, convulsiones, trastornos del comportamiento, microcefalia y otros déficits neurológicos”, en este sentido resumió que “con un diagnóstico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricción de fenilalanina, y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y físico normal”.
Diagnóstico Precoz Una simple gota de sangre tomada del talón de un recién nacido puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. Sin embargo, no siempre se hace a tiempo. En el marco del Día Mundial de las EPOF, la PKU vuelve a poner en evidencia la importancia del diagnóstico precoz y del compromiso colectivo con la salud pública.
El diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, el conocido test del talón, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido. Realizarlo fuera de ese período, o tomar mal la muestra, puede arrojar falsos negativos y retrasar el inicio del tratamiento.
Eiroa explica que es vital “prevenir las consecuencias neurológicas severas mediante la intervención precoz, es así que resulta fundamental entender a la pesquisa neonatal no sólo como un estudio bioquímico, sino como un programa de salud pública, donde además del diagnóstico, se asegura el tratamiento y el seguimiento por expertos durante toda la vida del afectado por parte del sistema de salud”, en esta línea indica que sin embargo “a pesar de la existencia de la pesquisa neonatal, y por diversas causas, aun se ven casos de pacientes que consultan tardíamente con las complicaciones neurológicas ya instauradas (irreversibles)”, detalló Eiroa.
Un estudio reciente demuestra que por cada semana de demora en comenzar el tratamiento se pueden perder hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Pasada esa ventana crítica, el daño neurológico puede volverse irreversible.
El control diario de los niveles de Phe (fenilalanina) en sangre sigue siendo un objetivo importante para las personas con PKU. A pesar de la disponibilidad de tratamientos dietéticos y farmacológicos como opciones para ayudarles a conseguir este objetivo, mantener niveles adecuados de Phe en sangre puede ser un reto y muchos pacientes siguen sin alcanzar los niveles recomendados, para ellos es vital un seguimiento diario y control de la ingesta.
Diagnosticar sigue siendo el gran desafío La PKU es solo un ejemplo de una problemática más amplia. En promedio, las personas con EPOF tardan entre cinco y diez años en obtener un diagnóstico certero y más del 40 por ciento recibe diagnósticos erróneos durante el proceso. La falta de información, la escasez de especialistas y el acceso desigual a estudios y tratamientos siguen siendo barreras estructurales.
Se estima que el 80 por ciento de las EPOF tiene origen genético y que el 75 por ciento de los casos se manifiesta en la infancia. Aun así, muchas de estas enfermedades permanecen invisibilizadas tanto en la agenda pública como en el debate sanitario.
Investigación, concientización y acceso para las EPOF Si bien persisten grandes desafíos en las EPOF, como por ejemplo el diagnóstico tardío, la falta de tratamientos específicos y el acceso limitado a recursos, los avances en investigación y desarrollo abren nuevas oportunidades. La concientización y la educación siguen siendo herramientas clave para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
En las enfermedades poco frecuentes el desconocimiento también enferma. Y porque, a veces, una sola gota de sangre puede cambiarlo todo, como en el caso de la PKU en los recién nacidos.
Los desafíos de las EPOF en cinco ítems:
• Diagnósticos que llegan tarde. La baja prevalencia y la diversidad de estas patologías hacen que el proceso diagnóstico sea complejo y extenso, demorando el acceso a tratamientos adecuados.
• Escasez de tratamientos específicos. Muchas Enfermedades Poco Frecuentes aún no cuentan con terapias eficaces, lo que refuerza la necesidad de invertir en investigación e innovación para mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.
• Acceso desigual a recursos. Las personas que viven con EPOF enfrentan obstáculos para acceder a información, especialistas y tratamientos, una situación que se profundiza en zonas con menor cobertura sanitaria.
• Investigación en desarrollo. Organizaciones y entidades científicas avanzan en el estudio de estas enfermedades y en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, con potencial impacto futuro en distintas patologías raras.
• Concientización y educación. El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca ampliar el conocimiento público y destacar la importancia de la investigación para ofrecer nuevas respuestas a los pacientes y acercar información a quienes aún desconocen estas enfermedades.